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基因檢測領(lǐng)域七大新進(jìn)展

1. MIT與哈佛大學(xué)“多基因風(fēng)險評分”技術(shù)可預(yù)測5種嚴(yán)重疾病的風(fēng)險

麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)Broad研究所的科學(xué)家表示，他們已經(jīng)開發(fā)出一種基因組篩查工具，它可以預(yù)測乳腺癌，2型糖尿病，冠狀動脈疾病，心房顫動和炎癥性腸病的風(fēng)險。識別這些高風(fēng)險人群，有利于提供個體化的預(yù)防性護(hù)理。Broad團(tuán)隊(duì)與麻省總醫(yī)院（MGH）和哈佛醫(yī)學(xué)院的研究人員合作，開發(fā)了一種基于已有的五種病癥和基因突變的數(shù)據(jù)來評估疾病風(fēng)險的方法。對于每種疾病，他們使用算法將所有相關(guān)的基因突變組合成一個單一風(fēng)險評分。然后，他們從英國生物銀行存儲的*過400,000人中獲取基因組數(shù)據(jù)，并使用這些算法預(yù)測每個人患這些疾病的風(fēng)險。這項(xiàng)名為“多基因風(fēng)險評分”的技術(shù)發(fā)現(xiàn)，在英國生物銀行庫中，8％的人的冠狀動脈疾病風(fēng)險比其他人高三倍。它還發(fā)現(xiàn)，生物庫中1.5％的人患乳腺癌的風(fēng)險增加了三倍。該研究成果近期發(fā)表在《Nature Genetics》上。

2. GeneNews和LifeX™合作，推進(jìn)“液體活檢”早期癌癥診斷技術(shù)臨床應(yīng)用

8月15日，液體活檢領(lǐng)域的創(chuàng)新公司GeneNews Limited宣布與總部位于匹茲堡的LifeX™建立合作伙伴關(guān)系。雙方將合作推進(jìn)多種專有的早期癌癥診斷醫(yī)療應(yīng)用，以提高患者對癌癥篩查的依從性，并彌補(bǔ)當(dāng)前癌癥篩查中的診斷差距。GeneNews已經(jīng)在數(shù)千名患者中測試并證明，使用簡單的液體活檢可以在早期檢測癌癥。這些測試是Aristotle™平臺的一部分，該平臺基于GeneNew專有的mRNA Sentinel Principle技術(shù)，可為多種疾病生成高靈敏度的多基因檢測測試。GeneNews目前正在開發(fā)一種在單個血液樣本中監(jiān)測10種癌癥的基因檢測測試。

3. Natera和Fox Chase癌癥中心合作，研究液體活檢監(jiān)測腎癌復(fù)發(fā)

近日，無細(xì)胞DNA（cfDNA）檢測領(lǐng)域的公司Natera與美國的Fox Chase癌癥中心達(dá)成合作，評估該公司的循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）檢測產(chǎn)品Signatera™在監(jiān)測腎癌復(fù)發(fā)方面的效果。該研究將分析從49名被診斷患有腎癌的患者中收集和存儲的生物標(biāo)本——包括癌癥復(fù)發(fā)組和3年或更長時間后未復(fù)發(fā)組。該研究將評估Natera基于新一代測序技術(shù)（NGS）的Signatera產(chǎn)品是否可用于區(qū)分復(fù)發(fā)性和非復(fù)發(fā)性腎癌病例。目前在腎癌中ctDNA研究數(shù)據(jù)很少，現(xiàn)有方法在敏感性和特異性方面存在局限性。本研究將探索一種新的診斷腎癌復(fù)發(fā)和監(jiān)測治療反應(yīng)的方法。通過使用Signatera分析確定腎癌遺傳特征與預(yù)后（包括復(fù)發(fā)）之間的關(guān)系，有望更早發(fā)現(xiàn)癌癥復(fù)發(fā)，協(xié)助治療決策，確定治療效果以及評估干預(yù)需求，有望改善患者護(hù)理。

4. Seq2Know推出高膽固醇基因測試

近日，消費(fèi)者基因檢測服務(wù)公司Seq2Know發(fā)布了一款家族性高膽固醇血癥（FH）檢測產(chǎn)品。該測試包括導(dǎo)致FH的四個重要基因的測序（LDLR，APOB，PCSK9，LDLRAP1）。FH是一種遺傳性的高膽固醇疾病，它會增加心臟病和中風(fēng)的患病風(fēng)險，而這兩種疾病分別是美國和第五大死亡原因。大約六分之一的成年人患有高膽固醇。雖然有*過3000萬人可能患有FH，但許多人并未意識到他們的風(fēng)險。FH基金會（FH Foundations）關(guān)于FH基因檢測的共識聲明認(rèn)為，基因檢測作為診斷方式，可以幫助預(yù)防與FH相關(guān)的心血管疾病。基因檢測對于持續(xù)高膽固醇，早期心臟病發(fā)作或有高膽固醇或早發(fā)性心臟病家族史的患者尤為重要。

5. IncellDx推出液體活檢產(chǎn)品——PD-L1 CTC檢測試劑盒

IncellDx是一家行業(yè)的單細(xì)胞癌癥診斷公司，近日該公司推出了一套完整的預(yù)優(yōu)化試劑盒，用于鑒定、計(jì)數(shù)和量化循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTC）上重要的腫瘤治療靶點(diǎn)PD-L1。作為該公司推出的款用于細(xì)胞液體活檢的新型試劑產(chǎn)品，BioINK™可在單細(xì)胞中以高靈敏度和高特異性，準(zhǔn)確檢測蛋白質(zhì)或mRNA表達(dá)量。該公司表示，在個體細(xì)胞水平識別和鑒定腫瘤細(xì)胞的能力將有助于實(shí)現(xiàn)癌癥的早期檢測和治療。

6. “IDH突變在腦腫瘤中的研究應(yīng)用”綜述發(fā)表于《Cancer Cell》

近，一篇關(guān)于“IDH突變在癌癥中的生物學(xué)作用和治療潛力”的綜述文章發(fā)表于學(xué)術(shù)期刊《Cancer Cell》。該論文由杜克大學(xué)（Duke University）客座教授，泛生子（Genetron Health）聯(lián)合創(chuàng)始人兼科學(xué)家閻海博士和普林斯頓Robert Tisch腦腫瘤中心共同撰寫。該論文詳細(xì)分析了IDH抑制劑治療膠質(zhì)瘤和急性髓性白血病（AML）患者的臨床前和臨床研究，及其他可能的替代療法和免疫療法治療攜帶IDH1 / 2突變的腫瘤患者的研究。通過大量臨床前和臨床證據(jù)證明，IDH突變治療策略的開發(fā)和驗(yàn)證非常重要，并將為患者提供未來的治療益處。由泛生子研究開發(fā)的IDH1/TERT基因突變檢測試劑盒已于2017年12月獲得CFDA批準(zhǔn)。它適用于膠質(zhì)瘤患者腫瘤組織中IDH1/R132H突變的臨床檢測，可為膠質(zhì)瘤的病理分類提供重要參考。

7. 賽默飛與桐樹生物合作，加快腫瘤基因檢測產(chǎn)品開發(fā)

8月10日，科學(xué)服務(wù)領(lǐng)域的者賽默飛世爾科技（Thermo Fisher Scientific）公司與上海桐樹生物科技有限公司宣布正式達(dá)成戰(zhàn)略合作。雙方將基于賽默飛公司的ABI&Ion Torrent平臺在腫瘤體外診斷領(lǐng)域展開深入合作，致力于腫瘤伴隨診斷產(chǎn)品的研發(fā)，加快腫瘤基因檢測服務(wù)在中國臨床腫瘤市場的落地執(zhí)行，從而更好地惠及全中國的腫瘤患者。桐樹生物將基于賽默飛公司的ABI&Ion Torrent平臺進(jìn)行腫瘤伴隨診斷產(chǎn)品的開發(fā)，賽默飛也將相應(yīng)地成立對接桐樹生物研發(fā)部門的技術(shù)團(tuán)隊(duì)，助力其產(chǎn)品研發(fā)。賽默飛新推出的Ion Torrent Oncomine Lung cfTNA（cell-free Total Nucleic Acid）Research Assays是高靈敏度、多生物標(biāo)志物的新一代測序檢測方法。它可以檢測血液中游離的DNA和RNA，能為客戶提供簡單、穩(wěn)定、可靠的基于多重PCR的文庫構(gòu)建試劑。涵蓋與肺癌相關(guān)的標(biāo)記物包括ALK、RET和ROS1融合突變、拷貝數(shù)變異、MET基因14外顯子跳躍缺失，以及其它SNV和Indels。它能夠檢出低頻突變，cfTNA檢測下限低至0.1%。